地中海型貧血（又稱海洋性貧血）是一種隱性遺傳的血液疾病，基本上它是一種不同程度的血球蛋白多鏈合成不良引起。所有地中海型貧血的共同特徵是1.整個血紅素形成不良，這會導致小細胞性、低色素性的紅血球，紅血球的品質也有問題，並有不正常外形的靶狀細胞和嗜鹼性彩斑狀細胞。2.血球蛋白鏈的製造不平衡，這導致細胞快速的破壞而發生長期貧血的症狀。主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶，是國人最常見的先天性貧血症。貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速，血球壽命存活日減短)，此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。由於破壞的增加，間接地刺激造血，使骨髓組織異常擴充，導致骨骼變形。而骨髓外造血機能的異常增加，會造成肝脾腫大。地中海型貧血者尤其是重型者，他們臉上特徵為，前額較突出、上頷骨較突顯著，上牙床凸出致使上下頷牙齒咬合不正。
人類的血紅素（Hemoglobin）分子，是由鐵分子（Heme）及血球蛋白（globin）結合而成。血球蛋白則由4條血紅蛋白鏈（globin chains）組成。血紅蛋白鏈的基本成分為氨基酸，由於每一種血紅蛋白鏈所含氨基酸總數、種類以及排列秩序的不同，可以分為α、β、γ、δ等鏈。每一分子的血球蛋白，由四條（兩種）之血紅蛋白鏈結合而成，如Hb A，由二條α-蛋白鏈及二條β-蛋白鏈組成，用α2β2表示。
血球蛋白之合成，是由基因調控的，當血球蛋白的成分或序列有了變動，或有異常之血紅蛋白鍊的出現，都是病態的，都屬一種遺傳性的疾病。
地中海性貧血，即是由於遺傳物質的異常，使得血球蛋白的製造不正常而導致貧血疾病，當位於第16對染色體上的甲（α）型血球蛋白基因有缺損時，將導致α-血紅蛋白鏈（α-Chain）製造不足，會引起甲型地中海性貧血症。當位於第11對染色體上的乙（β）型血球蛋白基因有異常，使得β-血紅蛋白鏈（β- Chain）製造不足時，則導致乙型地中海性貧血症。
人類的血紅素主要是由α（甲）及β（乙）兩型血紅蛋白鏈，加上鐵分子結合而成的，三個要素缺一都可能造成異常血紅素。而地中海型貧血即是由於遺傳物質的異常，使得血球蛋白製造不正常，因而導致貧血症的發生。位於第16對染色體上的甲（α）型血球蛋白基因有缺損時，導致α-血紅蛋白鏈製造不足，會造成甲型地中海型貧血症。當位於第11對染色體上的乙（β）型血球蛋白基因有異常，使得β-血紅蛋白鏈製造不足，則稱為乙型地中海型貧血症。
胎兒如罹患重型α地中海型貧血，則因為胎兒完全無法製造α血紅蛋白鏈，在子宮內即發生很嚴重的溶血、貧血以及組織缺氧；大約在懷孕20週以後出現水腫現象，胎盤肥大，胎兒有肝脾腫大、腹水、胸腔積水以及全身皮膚水腫，形成所謂的「胎兒水腫（Hydrops Fetalis）」。這種胎兒因為無法製造α血紅蛋白鏈，所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為 γ4的異常血紅素，叫巴氏血紅素〈Hb Bart's〉。罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒，可能於妊娠末期在子宮內死亡，或者出生後不久，即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡。此是由於γ4與氧的結合很緊，無法釋放氧至組織中，所以Hb Bart's不能當作攜帶氧的蛋白質。
由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期所佔的比率不大，因此如果胎兒是重型乙型地中海貧血患者，則超音波檢查並不會表現出不正常，但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的症狀及停滯成長，終身需要定期輸血以維持生命，或者經由骨髓移植來挽救生命。重型乙型地中海貧血患者輸血的頻率，剛開始約每月一次，以後隨小孩體重的增加，頻率會提高，甚至每星期要輸血一次或增加輸血量。如僅靠輸血維持，通常壽命只有十多歲。
地中海型貧血患者的貧血程度，一般用所謂的補血藥物無法矯正。早期發現早期診斷為首要，因此將來選擇適當配偶對象，以免生出重型地中海型貧血的下一代，避免家庭及社會的問題，須知重型者多要靠早期及定期的輸血，大約兩、三星期即需輸血一次才能維持最起碼的血紅素值。
長期輸血，難免有副作用，很多發生血鐵質沈積症（Hemochromatosis）目前對地中海型貧血沒有根治的方法，但適當的治療可以減輕症狀以及延長壽命。治療地中海型貧血到目前為止，輸紅血球一直是這種疾病重症者的主要治療方法。然而長期定時輸血所伴隨而來的鐵質沉積問題，最近國內雖然引進排鐵劑的治療，可減緩體內鐵質沉積，將組織中過多的鐵質箝合由尿液或糞便排出，以減少因這些鐵質沉積在內臟中，尤其是心臟、肝臟及胰臟等器官，造成心臟衰竭、肝功能損害或胰內分泌障礙。但是排鐵劑費用昂貴，且須長時期之注射，對患者生活品質影響很大。脾臟切除手術是地中海型貧血另一種治療的方法，可減少定期輸血的需血量，進而減少過多因輸血帶回的沉積後果但效果有限，且亦有增加感染機會，免疫功能減低之風險。
只要是重型患者，不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒之生命及健康，對家庭、社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，因此，孕婦接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。
（本文作者／高雄捐血中心潘玫伶）