西元1900年，奧地利醫師Karl Landsteiner在實驗室中將自己以及其他同事的血清及血球混合反應而產生血球凝集(Hemagglutination)現象，因此發現人類最重要的血型系統，ABO血型，常見的包括A、B、AB及O型等。
血型泛指紅血球表面的抗原，且會經由輸血或懷孕等引起免疫反應而產生抗體。血型是具有遺傳性的，會經由父母親雙方遺傳給小孩，故血型也是最早利用來作親子鑑定的項目之一。根據International Society of Blood Transfusion (ISBT)提供的資料，目前已確認有共30個血型系統(如ABO、Rh、MNS、P等)。
傳統血清學檢查中，血型鑑定是利用已知的抗血清試劑與待測紅血球進行反應，或者利用已知抗原的血球與待測的血清進行反應，根據血球凝集反應的結果來判定血型。
由於近代的輸血醫學研究日趨完整，且DNA相關生物技術發展迅速，目前除P血型系統外，其餘29個血型系統的基因已經定序完成。以ABO血型系統為例，ABO基因上的不同點突變造成了A、B以及O血型。而RhD血型系統則是由RHD基因的缺失、重組等而造成RhD陽性、陰性等不同。
除了利用紅血球、血清作血清學的血型鑑定之外，根據這些血型基因相關研究，也可進行血型基因鑑定。最近接受輸血治療的病人的血型鑑定，因病人體內含有捐血人的血球或血漿，作傳統血清學檢查易造成干擾。因此常用白血球、一般表皮細胞、毛囊細胞等，進行人類DNA萃取後，用來作鑑定血型。另外有些待測對象血液檢體取得不易，如胎兒，也可抽取羊水收集胎兒表皮細胞萃取DNA來進行鑑定。
值得注意的是，人類基因體表現相當複雜，調控因子很多，有些時候血型的基因型並不能完全代表實際表現於紅血球上的血型。且基因鑑定的目標多針對已經發表且常見的基因變異點，不同族群間的基因背景差異大，對於未知的基因變異點則須更進一步研究。如ABO血型系統，因其基因變異複雜，多型性高，抗原表現量高，同時人體血漿中也存在自然產生的規則抗體；而ABO血型抗血清試劑效價穩定，操作較簡單。且ABO血型的抗原性強，在輸血作業中不容許有鑑定誤差產生。故在ABO血型系統方面，比較適合利用血清學檢查來鑑定。
臨床輸血前，目前多以血清學檢查為主，以血型基因鑑定為輔助。以美國而言，此類檢查多應用於如鐮刀型血球貧血、地中海貧血等病患，因為經常輸血而產生許多血型異體抗體，導致下次輸血時更不易尋找相合的血液。
就目前看來，血型基因鑑定並無法完全取代傳統的血清學檢查，輸血前也需要進行交叉試驗(cross-match)來合血；合併應用血清學檢查及血型基因鑑定技術，可以解決更多臨床實驗室所欲到的困難，也可提供給需要的病患更高品質的照護。
作者：台北捐血中心技士 楊孟樺
核稿：台北捐血中心技術組長 洪英聖
建檔單位：台灣血液基金會
建檔者：系統管理者
最後更新日期：2011/12/9 下午 02:34:09
上架日期與時間：2011/12/9 下午 02:33:00
