哪裡可以捐血 MAP
捐血中心分布圖
行動條碼圖片
*血液資訊鬥相報
血液資訊鬥相報
plurk twitter facebook

地中海型貧血(又稱海洋性貧血)是一種隱性遺傳的血液疾病,基本上它是一種不同程度的血球蛋白多鏈合成不良引起。所有地中海型貧血的共同特徵是1.整個血紅素形成不良,這會導致小細胞性、低色素性的紅血球,紅血球的品質也有問題,並有不正常外形的靶狀細胞和嗜鹼性彩斑狀細胞。2.血球蛋白鏈的製造不平衡,這導致細胞快速的破壞而發生長期貧血的症狀。主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶,是國人最常見的先天性貧血症。貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速,血球壽命存活日減短),此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。由於破壞的增加,間接地刺激造血,使骨髓組織異常擴充,導致骨骼變形。而骨髓外造血機能的異常增加,會造成肝脾腫大。地中海型貧血者尤其是重型者,他們臉上特徵為,前額較突出、上頷骨較突顯著,上牙床凸出致使上下頷牙齒咬合不正。

人類的血紅素(Hemoglobin)分子,是由鐵分子(Heme)及血球蛋白(globin)結合而成。血球蛋白則由4條血紅蛋白鏈(globin chains)組成。血紅蛋白鏈的基本成分為氨基酸,由於每一種血紅蛋白鏈所含氨基酸總數、種類以及排列秩序的不同,可以分為α、β、γ、δ等鏈。每一分子的血球蛋白,由四條(兩種)之血紅蛋白鏈結合而成,如Hb A,由二條α-蛋白鏈及二條β-蛋白鏈組成,用α2β2表示。

血球蛋白之合成,是由基因調控的,當血球蛋白的成分或序列有了變動,或有異常之血紅蛋白鍊的出現,都是病態的,都屬一種遺傳性的疾病。
地中海性貧血,即是由於遺傳物質的異常,使得血球蛋白的製造不正常而導致貧血疾病,當位於第16對染色體上的甲(α)型血球蛋白基因有缺損時,將導致α-血紅蛋白鏈(α-Chain)製造不足,會引起甲型地中海性貧血症。當位於第11對染色體上的乙(β)型血球蛋白基因有異常,使得β-血紅蛋白鏈(β- Chain)製造不足時,則導致乙型地中海性貧血症。

人類的血紅素主要是由α(甲)及β(乙)兩型血紅蛋白鏈,加上鐵分子結合而成的,三個要素缺一都可能造成異常血紅素。而地中海型貧血即是由於遺傳物質的異常,使得血球蛋白製造不正常,因而導致貧血症的發生。位於第16對染色體上的甲(α)型血球蛋白基因有缺損時,導致α-血紅蛋白鏈製造不足,會造成甲型地中海型貧血症。當位於第11對染色體上的乙(β)型血球蛋白基因有異常,使得β-血紅蛋白鏈製造不足,則稱為乙型地中海型貧血症。

胎兒如罹患重型α地中海型貧血,則因為胎兒完全無法製造α血紅蛋白鏈,在子宮內即發生很嚴重的溶血、貧血以及組織缺氧;大約在懷孕20週以後出現水腫現象,胎盤肥大,胎兒有肝脾腫大、腹水、胸腔積水以及全身皮膚水腫,形成所謂的「胎兒水腫(Hydrops Fetalis)」。這種胎兒因為無法製造α血紅蛋白鏈,所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為 γ4的異常血紅素,叫巴氏血紅素〈Hb Bart's〉。罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒,可能於妊娠末期在子宮內死亡,或者出生後不久,即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡。此是由於γ4與氧的結合很緊,無法釋放氧至組織中,所以Hb Bart's不能當作攜帶氧的蛋白質。

由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期所佔的比率不大,因此如果胎兒是重型乙型地中海貧血患者,則超音波檢查並不會表現出不正常,但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的症狀及停滯成長,終身需要定期輸血以維持生命,或者經由骨髓移植來挽救生命。重型乙型地中海貧血患者輸血的頻率,剛開始約每月一次,以後隨小孩體重的增加,頻率會提高,甚至每星期要輸血一次或增加輸血量。如僅靠輸血維持,通常壽命只有十多歲。

地中海型貧血患者的貧血程度,一般用所謂的補血藥物無法矯正。早期發現早期診斷為首要,因此將來選擇適當配偶對象,以免生出重型地中海型貧血的下一代,避免家庭及社會的問題,須知重型者多要靠早期及定期的輸血,大約兩、三星期即需輸血一次才能維持最起碼的血紅素值。

長期輸血,難免有副作用,很多發生血鐵質沈積症(Hemochromatosis)目前對地中海型貧血沒有根治的方法,但適當的治療可以減輕症狀以及延長壽命。治療地中海型貧血到目前為止,輸紅血球一直是這種疾病重症者的主要治療方法。然而長期定時輸血所伴隨而來的鐵質沉積問題,最近國內雖然引進排鐵劑的治療,可減緩體內鐵質沉積,將組織中過多的鐵質箝合由尿液或糞便排出,以減少因這些鐵質沉積在內臟中,尤其是心臟、肝臟及胰臟等器官,造成心臟衰竭、肝功能損害或胰內分泌障礙。但是排鐵劑費用昂貴,且須長時期之注射,對患者生活品質影響很大。脾臟切除手術是地中海型貧血另一種治療的方法,可減少定期輸血的需血量,進而減少過多因輸血帶回的沉積後果但效果有限,且亦有增加感染機會,免疫功能減低之風險。

只要是重型患者,不論為甲型或乙型,都會危及孕婦或胎兒之生命及健康,對家庭、社會而言,都是很大的心理、經濟負擔,因此,孕婦接受地中海型貧血帶因者的篩檢,十分重要。產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷,必要時中止懷孕,以達優生之道。

(本文作者/高雄捐血中心潘玫伶)

建檔單位:台灣血液基金會-公關處    建檔者:系統管理者
最新更新時間圖示 最後更新日期:2011/3/31 下午 06:23:16
上架日期時間圖示 上架日期與時間:2011/3/3 下午 06:32:00
瀏覽人數圖示瀏覽人數:61016
*哪裡可以捐血?
more更多相關聯結
 
   
無障礙A+標章
  • 網際營活獎
  • TAF
  • SNQ
臺北捐血中心 新竹捐血中心 臺中捐血中心 高雄捐血中心